近年来,随着遗传学、生殖医学技术的不断发展和人们观念的转变,婚前进行专业的遗传咨询、备孕期间进行专业的遗传物质检测的人数越来越多。比如患者咨询较多的染色体遗传基因问题。
基因和染色体是两个不同的概念,一条染色体上可以有成千上万个基因。细胞内所有染色体称为染色体组,保持染色体组的完整性对于任何生物来说都是最为重要的。 制生物遗传的基本物质是DNA,而基因则是指控制某一性状的DNA片段。基因位於染色体上,每一条染色体上都有许多不同的基因,它们分别控制不同的性状。控制一种性状的基因通常是成对的,分别位於一对同源染色体的相对位置上,例如控制豌豆的种子颜色、人的耳垂位置等的基因皆分别位於成对的染色体上。
全外显子基因组检测跟“全基因组高分辨染色体微列阵杂交比较分析”有啥区别吗?
全外显子基因组检测主要是检测基因突变;全基因组高分辨染色体微列阵杂交比较分析主要是检测染色体上基因的缺失或重复。基因的缺失或重复可以导致多种畸形、不孕不育、精子与卵生成障碍、复发性流产、胎停育等。
聋哑对下一代有影响吗?
绝大部分聋哑是常染色体隐性遗传。在聋哑基因中,有两对基因最重要。两对基因不在染色体的同一位置上。这两对基因都可以分别导致聋哑;如果聋哑夫妻的孩子不是聋哑,说明这对聋哑夫妻的聋哑基因不是同一对聋哑基因。
近亲结婚的基因关系?
国家之所以禁止近亲(三代以内)结婚,是血缘关系越近,相同的基因越多;相同的基因就包括了同种隐性遗传病的基因。隐性遗传病是指单基因控制的遗传性疾病,这种遗传性疾病是有父母双方遗传给子代的。
父母双方各有1/2的概率把致病基因遗传给子代,即每个子代都有1/2的可能得到母亲或父亲的同一个遗传病基因;每个子代同时获得父母同一个致病基因的概率是1/4。同一个遗传病的致病基因,随着血缘关系越远,子代为基因携带者的概率越低,比如子1代是1/2,子2代是1/4,子3代是1/8,依次类推。所以,父母血缘关系越近,携带某一个隐性遗传病基因的概率越高,后代中某个隐性遗传病的发病率就越高。
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